Diagnose

Ziekte uitsluiten of bevestigen

Goede zorg begint met het stellen van een goede diagnose. Welke ziekte heeft iemand (niet)? Alleen een juiste diagnose kan leiden tot de juiste behandelkeuzes. Bij acute hartklachten bijvoorbeeld kan met behulp van laboratoriumonderzoek (troponine bepaling) worden onderzocht of het om een hartinfarct gaat of niet. Dit maakt snelle en adequate behandeling mogelijk.

Hieronder voorbeelden van meerwaarde van laboratoriumtesten bij diagnose:

Hart en vaat

• Hartinfarct

  Troponinetest

  Troponine is een eiwit dat er normaal voor zorgt dat de hartspier kan samentrekken. Als hart en hartweefsel gezond zijn, is de hoeveelheid troponine in het bloed laag. Tijdens een hartinfarct komt troponine vrij. Dit is na drie uur meetbaar in het bloed en blijft na het hartinfarct twee weken verhoogd. De troponinetest wordt gebruikt om vast te stellen of er sprake is van een hartinfarct bij mensen die met pijn op de borst op de Eerste Hart Hulp (EHH) belanden. Dat blijkt slechts bij ongeveer 20 procent het geval te zijn. Om te voorkomen dat mensen nodeloos naar de EHH worden verwezen, is de bepaling tegenwoordig ook beschikbaar als hsTroponine point-of-care test. Met deze hoog gevoelige test kan op locatie bij de patiënt de troponine worden bepaald. In combinatie met een risicoscore kan de hulpverlener meteen beslissen of iemand met pijn op de borst wel of niet moet worden opgenomen.

  CK-MB-test

  Creatinekinase (CK) is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de cellulaire energievoorziening in hart, hersenen en spieren. CK-MB is een vorm van het enzym die vooral in de hartspier voorkomt. Bij beschadiging van het hartweefsel komt het vrij. Bij een acuut hartinfarct is CK-MB na drie tot zes uur meetbaar in het bloed. De hoogste waarde wordt bereikt na 12 tot 20 uur. Daarna worden de waarden weer normaal. De CK-MB-test is minder specifiek dan de troponinetest.

• Hartfalen

  BNP en NT-proBNP

  Bij een overbelaste hartspier komt er BNP (Brain-type Natriuretic Peptide), vrij uit de hartspiercellen. Onder invloed van BNP verwijden de bloedvaten waardoor het hart minder wordt belast. Naast BNP komt ook het fysiologisch niet-actieve afsplitsproduct NT-pro-BNP vrij. De bloedwaarden van beide verbindingen geven inzicht in (ernst van) hartfalen. Doordat er meerdere oorzaken kunnen zijn voor verhoging van BNP en NT-proBNP, ligt de kracht van deze test vooral in het uitsluiten van hartfalen als er wel een sterke klinische verdenking is op deze aandoening. Ook is de bepaling geschikt om effect van medicatie te volgen (monitoring) en risico op hartfalen te schatten (prognose).

• Trombose

  D-dimeertest

  De diagnose trombose is soms lastig te stellen. Naast echografie en beelddiagnostiek speelt bloedonderzoek een aanvullende rol met de D-dimeertest. D-dimeren komen vrij bij de afbraak van bloedstolsels. Als deze verbindingen in het bloed worden gedetecteerd, wijst dat op een stolsel dat aanwezig is (geweest). De D-dimeertest is snel en eenvoudig, maar niet specifiek. Bij een positieve uitslag moet vervolgonderzoek uitwijzen of er sprake is van veneuze trombo-embolie (VTE); bij een negatieve uitslag kan VTE worden uitgesloten. Met een point-of-care D-dimeertest kan de huisarts bij vermoeden van trombose VTE uitsluiten.

Kanker

• Prostaatkanker

  Prostate Health Index (PHI)

  PSA komt in het bloed voor als vrij PSA en gebonden PSA, en daarnaast zijn diverse PSA-precursors aanwezig. De prostate health index (PHI-test) combineert de testresultaten van drie verschillende isovormen: totaal PSA, vrij PSA en [-2]proPSA. Het quotiënt van [-2]proPSA en vrij PSA vermenigvuldigd met de wortel uit totaal PSA levert de PHI-index op. Deze combinatietest is driemaal gevoeliger dan alleen een PSA-test en is daarmee een betrouwbaardere voorspeller van prostaatkanker. 

• Blaaskanker

  FISH-test

  De moleculaire cytologische test detecteert blaaskankercellen in urine op basis van specifieke DNA-afwijkingen in deze cellen op de chromosomen 3, 7 en 17 en afwezigheid van de 9p21 locus. Via fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) worden de afwijkingen zichtbaar gemaakt. De test wordt gebruikt in combinatie met de standaard diagnostische procedures bij blaaskankeronderzoek. De test detecteert blaastumoren in alle stadia en gradaties. 

Infecties

• Chlamydia en gonorroe

  CT/NG-test

  De diagnostische test is bedoeld om bij mensen met klachten of bij vermoeden van soa vast te stellen of er sprake is van een infectie met Chlamydia trachomatis (CT) of Neisseria gonorrhoeae (NG). Bij een bevestigende CT- of NG-diagnose kan binnen hetzelfde consult het behandeltraject worden ingezet. De CT/NT-assay is een moleculaire test die CT en NG aantoont op basis van hun DNA. Hiervoor wordt de nucleïnezuur-amplificatietest (NAAT) toegepast in combinatie met PCR-technologie. Het is een volledige geautomatiseerde methode met geïntegreerde monsterbewerking, analyse, detectie en dataverwerking. Binnen negentig minuten is het resultaat bekend. De analyzer is ook beschikbaar als point-of-care uitvoering, waardoor de test tijdens het consult kan worden uitgevoerd.

• Luchtweginfecties

  Multiplex PCR-sneltest

  De multiplex-PCR-technologie vormt de basis voor syndromale diagnostiek. De test wordt uitgevoerd in een point-of-care systeem waarmee direct op locatie de diagnostiek plaatsvindt en geen tijd verloren gaat aan monstertransport en terugkoppeling van testresultaten. Het keel-neusslijmmonster wordt in een cartridge gebracht die in de analyzer wordt geplaatst. De polymerase kettingreactie vermenigvuldigt binnen één run een aantal verschillende DNA-sequenties van potentiële ziekteverwekkers. In geval van luchtweginfecties gaat het om simultane detectie van in totaal 23 virussen en bacteriën. Met deze alles-in-één-sneltest is direct duidelijk om welke luchtweginfectie het gaat en wie de veroorzaker is. Al na een uur kan de diagnose worden gesteld en de juiste behandeling worden gestart. 

• Sepsis

  Multiplex PCR-sneltest

  De multiplex-PCR-technologie vormt de basis voor de sneltest sepsis. Het monster wordt in een cartridge gebracht die in de analyzer wordt geplaatst. De polymerase kettingreactie vermenigvuldigt binnen één run een aantal verschillende DNA-sequenties van potentiële ziekteverwekkers. De test maakt snelle identificatie van de ziekteverwekker(s) mogelijk inclusief polymicrobiële infecties en resistentiemechanismen. Vooral in klinisch urgente situaties, zoals sepsis, is een sneltest levensreddend. Op basis van het testresultaat kan meteen de gerichte behandeling worden ingezet. 

• Urineweginfectie

  Sneltest urineweginfectie inclusief bepaling antibioticagevoeligheid

  De sneltest bestaat uit de combinatie van lab-on-a-chip-technologie, fasecontrastmicroscopie en een beeldverwerkingsalgoritme, geïntegreerd in een point-of-care analyzer. Hiermee kan de huisarts binnen vijftien minuten een bacteriële urineweginfectie vaststellen en binnen dertig minuten een gericht antibioticum voorschrijven. 

  De lab-on-a-chip-technologie maakt het mogelijk om het microbiologische laboratoriumonderzoek (urinecultuur en antimicrobiële gevoeligheidstesten) te miniaturiseren. De chip bestaat uit duizenden nanokanaaltjes waardoor het urinemonster direct, zonder voorbewerking, wordt gespoeld. Grote cellulaire componenten worden gefiltreerd en de doorgelaten bacteriecellen verzamelen zich in de nanokanalen, waar ze worden blootgesteld aan verschillende soorten en hoeveelheden antibiotica. Resistente bacteriën groeien door, terwijl gevoelige bacteriën niet of nauwelijks groeien. De celgroei wordt realtime gevolgd met behulp van fasecontrastmicroscopie en de beelden worden geanalyseerd met een slim algoritme. De analyse resulteert na dertig minuten in een antibiogram op grond waarvan de huisarts een gericht antibioticum kan voorschrijven. De behandeling van de urineweginfectie kan meteen worden gestart.

• Virus of bacterie?

  Immuunrespons-test

  In plaats van direct het virus of de bacterie te detecteren, is deze test gericht op detectie van de immuunrespons op de infectie. De immuunrespons leidt tot de productie van specifieke eiwitten die vrijkomen in het bloed. De samenstelling van een combinatie van drie van deze eiwitten (TRAIL, IP 10 en CRP) is bij een virale en bacteriële infectie verschillend en vormt daarmee een biomarker om een bacteriële infectie te onderscheiden van een virale infectie. De test wordt uitgevoerd in een volledig geautomatiseerde analyzer. Op basis van de uitslag kan de arts direct beslissen of de infectie moet worden behandeld met een antiviraal middel of een antibioticum. De test voorkomt onnodig en overbodig gebruik van antibiotica.

• Tuberculose

  IGRA-bloedtest

  Met de zogeheten Interferon Gamma Release Assay (IGRA) kan de tuberculosebacterie Mycobacterium tuberculosis (MTB) in bloed worden aangetoond. De test is gebaseerd op reactie van MTB met MTB-antigeen. Deze immuunreactie leidt tot afgifte van het eiwit interferon gamma. Het vrijgekomen interferon gamma wordt gedetecteerd met behulp van fluorescentie.

  De meerwaarde van de bloedtest ten opzichte van de huidtest (Mantoux) voor opsporing van latente tuberculose:

  • gestandaardiseerde laboratoriumtest;
  • eenduidige testuitslag;
  • geen kruisreactiviteit met het tuberculose-vaccin;
  • eenmalig patiëntcontact (bloedafname).

Diabetes

• Diabetes

  Glucosetest

  De diagnose diabetes berust op een continu (te) hoge bloedglucosewaarde. Afhankelijk van de ernst wordt de ziekte behandeld met dieet, tabletten en/of insuline injecties. Voor adequate behandeling is monitoring van de glucosewaarde cruciaal. Het venster waarbinnen die mag variëren is smal. Daarom is de regulatie een 24/7-aangelegenheid. Dat kan de patiënt zelf doen met de vingerprikglucosetest of een continue meting via een glucosesensor. Door geregelde glucosemetingen kan met adequate maatregelen de glucosewaarde in balans worden gehouden.

Hersenen

• Ziekte van Alzheimer

  Alzheimer-test

  Om de ziekte van Alzheimer in lichaamsmateriaal aan te tonen, is de lumbaalpunctie de gebruikelijke aanpak. Via een ruggenprik wordt hersenvocht afgenomen. De aanwezigheid of afwezigheid van specifieke eiwitten zoals amyloïd-bèta en tau kan helpen om de ziekte van Alzheimer te bevestigen of uit te sluiten. Omdat een bloedafname veel minder belastend is, en ook eenvoudiger, dan een lumbaalpunctie, wordt hard gewerkt aan een bloedtest voor de diagnose van de ziekte van Alzheimer. Er wordt (is) een nieuwe generatie biomarkers ontwikkeld om de ziekte vroegtijdig in bloed te kunnen aantonen. De bloedtesten zijn nog in onderzoeksfase.

• Hersenontsteking

  Alles-in-één-test

  De test is gebaseerd op de multiplex-PCR-technologie in een point-of-care systeem. Het via een ruggenprik afgenomen hersenvocht wordt in een cartridge gebracht die in de analyzer wordt geplaatst. De polymerase kettingreactie vermenigvuldigt binnen één run de DNA-sequenties van verschillende micro-organismen. Dit maakt het mogelijk om simultaan vijftien potentiële ziekteverwekkers te detecteren (zes virussen, acht bacteriën en een schimmel). Al na een uur kan de diagnose worden gesteld en de juiste behandeling worden gestart.

• Ziekte van Parkinson

  Parkinson-test

  Er zijn (nog) geen testen beschikbaar om de ziekte van Parkinson op te sporen in lichaamsmateriaal, maar het eiwit alfa-synucleïne is beschreven als een mogelijke biomarker. Het eiwit is aangetoond in het hersenvocht van mensen bij wie de ziekte is vastgesteld. In een klinische studie is gebleken dat ook bij mensen met klachten die kunnen wijzen op een voorstadium van de ziekte het eiwit in het hersenvocht aanwezig is. In een andere studie is aangetoond dat alfa-synucleïne ook detecteerbaar is in traanvocht. Deze onderzoeksresultaten bieden perspectief voor de ontwikkeling van een eenvoudige laboratoriumtest om de ziekte van Parkinson vroegtijdig op te sporen.

Nier

• Nierfunctie

  Bloedtest kreatinine

  De bloedtest meet de hoeveelheid kreatinine in het bloed. De hoeveelheid kreatinine die het lichaam produceert, is afhankelijk van de lichaamslengte en de spiermassa. Mannen hebben daardoor veelal een hogere kreatininebloedwaarde dan vrouwen en kinderen.

  Urinetest kreatinine

  De kreatinineklaring geeft informatie over het vermogen van de nieren om het bloed te zuiveren en afbraakproducten af te voeren via urine. Op basis van een kreatininebepaling in 24-uurs urine is het mogelijk goede informatie te krijgen over de werking van de nieren.

  Combinatie kreatinine en cystatine C

  Ouderen hebben vanwege minder of weinig spiermassa een lagere kreatininebloedwaarde. Door niet alleen te kijken naar kreatinine in bloed, maar ook naar cystatine C is de nierfunctietest betrouwbaarder. Vooral bij ouderen leidt deze combinatie tot een betere schatting van de nierfunctie.

Reuma

• Reumatoïde Artritis

  Anti-CCP-test

  Bij reumatoïde artritis (RA) gaat de auto-immuunreactie gepaard met de ontwikkeling van specifieke antistoffen tegen gecitrullineerde eiwitten. Dit zijn eiwitten waarin het aminozuur arginine is omgezet in citrulline. Een gecitrullineerd eiwit wordt door het immuunsysteem beschouwd als lichaamsvreemd en dat resulteert in de vorming van antistoffen, de zogeheten anti-citrullinated eiwit antistoffen ofwel ACPA’s. Deze antistoffen, die zeer specifiek zijn voor RA, zijn detecteerbaar in bloed. Ze ontstaan vaak al heel vroeg in het ziekteproces, soms ver voordat er symptomen optreden en dat maakt ze zeer geschikt als biomarker om RA vroegtijdig op te sporen. Een veelgebruikte op ACPA’s gebaseerde test is de anti-CCP-test (anti-cyclisch citrullinated peptide). Anti-CCP wordt in serum gemeten in een ELISA. In combinatie met het klinisch beeld en de RF-test wordt deze anti-CCP-test gebruikt voor de diagnose van RA.

  Reumafactortest

  Reumafactoren zijn de auto-antistoffen die ontstaan ten gevolge van de auto-immuunreactie. De reumafactortest (RF-test) is een bloedtest om de aanwezigheid van reumafactor te bepalen. De test is echter niet specifiek reumatoïde artritis (RA) omdat reumafactoren ook worden gevormd bij andere vormen van reuma of bij infecties. Bovendien kunnen kleine hoeveelheden reumafactor ook bij gezonde mensen in het bloed worden aangetroffen. Reumafactoren zijn dus niet specifiek voor RA. Klinisch onderzoek en aanvullende testen zijn nodig om de ziekte vast te stellen. De RF-test helpt wel om reuma te onderscheiden van andere aandoeningen die gepaard gaan met gewrichtsontsteking (artritis) en vrijwel dezelfde klachten geven (gewrichtspijn, ontsteking en stijfheid).

  Anti-MCV-test

  Een andere biomarker uit de familie van de ACPA’s is anti-mutated-citrullinated vimentin ofwel anti-MCV. Deze diagnostische marker wordt in serum gemeten in een ELISA. Waar in de anti-CCP-test gebruik wordt gemaakt van synthetisch antigeen (2 tot 3 epitopen), wordt in de anti-MCV- test natuurlijk humaan antigeen toegepast (40 epitopen). Dit maakt de anti-MCV-ELISA tot een zeer gevoelige en specifieke test om RA in een vroeg stadium te detecteren. De gevoeligheid voor vroegtijdige RA-detectie lijkt nog verder toe te nemen als zowel anti-CCP als anti-MCV worden bepaald. De anti-MCV-test is ook inzetbaar voor prognose van de ziektegraad en voor monitoring van de therapie.

Schildklier

• Schildklierfunctie

  TSH

  De schildklier wordt aangestuurd door het hormoon TSH (schildklierstimulerend hormoon), dat wordt aangemaakt in de hypofyse. Bij een (te) traag werkende schildklier is de TSH-waarde in het bloed (veel) hoger dan normaal. Bij een (te) snel werkende schildklier is de TSH-waarde in bloed lager dan normaal. Wanneer het TSH-gehalte te hoog of te laag is, betekent dit dat de TSH-productie is verstoord. Met bepalingen van de schildklierhormonen T3 en T4 kan de afwijkende TSH-productie nader worden onderzocht. Vooral bij klinisch sterk vermoeden van een zeldzame schildklierfunctiestoornis of hypofysedysfunctie, is bepaling van de T4-concentratie van belang.

  T3 en T4

  De schildklier maakt twee soorten hormonen aan: T4 (thyroxine) en T3 (thyronine). Het hormoon T4 is een voorloper van het werkzame schildklierhormoon T3. De combinatie van T4-waarde en TSH-waarde biedt inzicht in het functioneren van de schildklier. Meting van T3 is met name van belang bij vermoeden van schildklierhormoonresistentie.

Maag darm lever

• Maag-darmontsteking

  Alles-in-één-test

  De alles-in-één-ontlastingstest is gebaseerd op multiplex-PCR-technologie in een point-of-care systeem. Het monster wordt in een cartridge gebracht die in de analyzer wordt geplaatst. De polymerase kettingreactie vermenigvuldigt binnen één run de DNA-sequenties van verschillende micro-organismen. Dit maakt het mogelijk om simultaan ruim twintig potentiële ziekteverwekkers te detecteren (dertien bacteriën, vijf virussen en vier parasieten). Al na een uur kan de diagnose worden gesteld en de juiste behandeling worden gestart.

• Glutenintolerantie

  Coeliakietest

  Met de anti-tissue-transglutaminasetest, kortweg anti-tTG-test, wordt vastgesteld of in het bloed antistoffen aanwezig zijn tegen tissue transglutaminase, een enzym dat nauw betrokken is bij vlokatrofie in de dunne darm. Als antistoffen tegen dit enzym worden aangetoond, wijst dat meestal op overgevoeligheid voor gluten (coeliakie). Het is een ELISA-bepaling (immuunrespons) met zeer hoge sensitiviteit (92- 96 procent) en specificiteit (98 -100 procent). De anti-tTG-bloedtest biedt een eenvoudig diagnostisch middel om patiënten met aanhoudende klachten te onderzoeken. Vanwege de uitstekende negatief voorspellende waarde is de test ook zeer geschikt om de ziekte uit te sluiten.

• Home
/
• Zorgtraject
/
• Diagnose