Kanker

Kanker is het gevolg van ongebreidelde groei van kwaadaardige cellen waardoor een tumor ontstaat waarbij weefsels en organen rond de tumor worden aangetast. Soms verspreiden de kankercellen zich ook naar andere delen van het lichaam (uitzaaiingen). Bij juiste inzet van de juist laboratoriumtest kan kanker in een steeds vroeger stadium worden opgespoord. Hoe eerder ontdekt, hoe groter de kans op een succesvolle behandeling met hogere overlevingskans, betere kwaliteit van leven, geringere zorgbehoefte en lagere kosten.

In-vitro diagnostiek

Voorbeelden illustreren de meerwaarde van laboratoriumtesten bij het opsporen, vaststellen, volgen en behandelen van tumoren, onderverdeel in verschillende vormen van kanker.

In-vitro diagnostica

• Baarmoederhalskanker

  Er is een oorzakelijk verband tussen het ontstaan van baarmoederhalskanker en aanhoudende infectie met hoogrisico-varianten van het Humaan Papillomavirus (hrHPV). De ontwikkeling van een onschuldige infectie tot een kwaadaardige tumor verloopt langzaam en kan wel vijftien jaar duren. Deze periode kent voorstadia die goed behandelbaar zijn. Vroegtijdig opsporen is cruciaal om tumorontwikkeling te voorkomen.

  hrHPV test

  De moleculaire test detecteert een infectie met HPV-virus op basis van het DNA van het virus. In het bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker is er sprake van getrapt screenen. Het uitstrijkje wordt eerst getest op de aanwezigheid van hrHPV. Als het lichaamsmateriaal hrHPV-postief is, vindt daarna cytologisch onderzoek plaats om ernst en aard van afwijkende cellen te beoordelen.

• Prostaatkanker

  Jaarlijks krijgen ongeveer 12.000 mannen in Nederland te horen dat zij prostaatkanker hebben. PSA (prostaat specifiek antigeen) is een biomarker om de aanwezigheid van prostaatkanker aan te tonen, maar de PSA test is niet specifiek. Ongeveer 20 procent van de mannen boven de 50 jaar heeft een verhoogde PSA-waarde. Dat kán op prostaatkanker wijzen, maar verhoogde PSA kan ook het gevolg zijn van een goedaardige prostaatvergroting of een prostaatontsteking. Toch is de PSA een zinvolle biomarker, maar dan wel als combinatie van drie PSA-gerelateerde bloedwaarden. 

  Prostate Health Index (PHI)

  PSA komt in het bloed voor als vrij PSA en gebonden PSA, en daarnaast zijn diverse PSA-precursors aanwezig. De prostate health index (PHI-test) combineert de testresultaten van drie verschillende isovormen: totaal PSA, vrij PSA en [-2]proPSA. Het quotiënt van [-2]proPSA en vrij PSA vermenigvuldigd met de wortel uit totaal PSA levert de PHI-index op. Deze combinatietest is driemaal gevoeliger dan alleen een PSA-test en is daarmee een betrouwbaardere voorspeller van prostaatkanker. 

• Darmkanker

  Elk jaar krijgen in Nederland ongeveer twaalfduizend mensen de diagnose darmkanker en overlijden er vierduizend mensen aan deze ziekte. Bij vroege diagnose is darmkanker goed te behandelen. Daarom is in 2014 het bevolkingsonderzoek gestart. Mensen tussen de 55 en 75 jaar worden elke twee jaar uitgenodigd voor deelname aan het onderzoek. Ze krijgen hiervoor een ontlastingstest toegestuurd, de zogeheten iFOB-test (immunochemische Fecal Occult Bloedtest). Door in een vroeg stadium de aanwezigheid van onzichtbaar bloed in de ontlasting aan te tonen, kunnen darmtumoren of voorlopers daarvan vroegtijdig worden opgespoord. 

  iFOB test

  Het thuis afgenomen fecale monster wordt verstuurd naar het lab waar het monster wordt onderzocht op sporen bloed aan de hand van hemoglobinedetectie. Aanwezigheid van hemoglobine (Hb) wordt aangetoond op basis van een immunochemische reactie met Hb-antistoffen. Bij een positieve uitslag van de iFOB-test volgt een inwendig kijkonderzoek (coloscopie) om nader onderzoek te doen naar aanwezigheid van een tumor of voorlopers (poliepen). Als darmkanker in een vroeg stadium ontdekt wordt, is de kans op genezing groter en de behandeling minder zwaar.

  Ofschoon de iFOB-test voldoet, wordt er gewerkt aan een aanpassing om voorstadia en potentieel kwaadaardige poliepen nog eerder te ontdekken. Met de zogeheten multitarget iFOB-test wordt niet alleen hemoglobine gemeten, maar ook de eiwitten calprotectine en serpine.

• Blaaskanker

  In Nederland krijgen ruim zesduizend patiënten per jaar de diagnose blaaskanker. In driekwart van de gevallen gaat het om een tumor in het slijmvlies, een zogeheten oppervlakkig uratheel celcarcinoom (UCC) ofwel een niet-invasieve tumor. Deze tumoren kunnen behandeld worden door ze via een kijkoperatie te verwijderen, maar hebben sterk de neiging terug te komen. Het is belangrijk een (terugkerende) blaastumor zo vroeg mogelijk op te sporen. Dat kan met een gevoelige en specifieke moleculaire test.

  FISH-test

  De moleculaire cytologische test detecteert blaaskankercellen in urine op basis van specifieke DNA-afwijkingen in deze cellen op de chromosomen 3, 7 en 17 en afwezigheid van de 9p21 locus. Via fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) worden de afwijkingen zichtbaar gemaakt. De test wordt gebruikt in combinatie met de standaard diagnostische procedures bij blaaskankeronderzoek. De test detecteert blaastumoren in alle stadia en gradaties. 

• Longkanker

  Longkanker is na borstkanker en darmkanker de meest voorkomende vorm van kanker. De incidentie in Nederland ligt rond de tienduizend nieuw gediagnosticeerde patiënten per jaar. Meestal gaat het om de niet-kleincellige vorm van longkanker (NSCLC) en roken is in 85 procent van de gevallen de oorzaak. Er zijn echter niet-kleincellige longcarcinomen die niet samenhangen met rookgedrag, maar veroorzaakt worden door verworven genetische afwijkingen. Bijvoorbeeld de ALK-genmutatie, een genetische verandering die leidt tot overmatige aanmaak van het eiwit ALK-receptor-tyrosinekinase, wat zorgt voor ongeremde celgroei. Een ander voorbeeld is de EGFR-genmutatie. Door een afwijking in de epidermale groeifactorreceptor (EGFR) komen er te veel groeisignalen, waardoor cellen zich blijven vermenigvuldigen. Beide genetische afwijkingen kunnen worden opgespoord met specifieke genmutatietesten.

  ALK mutatietest

  In slechts drie tot vijf procent van alle gevallen van longkanker is er sprake van een ALK-genmutatie. Voor de behandeling van deze kleine subgroep is een doelgericht en effectief geneesmiddel ontwikkeld: crizotinib, een ALK-receptor-tyrosinekinase-remmer. Met behulp van de ALK-mutatietest kunnen patiënten worden geselecteerd die baat hebben bij deze dure behandeling.

  De ALK-mutatietest detecteert herschikkingen in het ALK-gen op basis van fluorescentie in-situ hybridisatie (FISH). De test wordt uitgevoerd in geprepareerd tumorweefsel. De ALK-mutatietest behoort tot de zogeheten companion diagnostics, een combinatie van voorspellende test en medicatie.

  EGFR mutatietest

  Voor patiënten bij wie een EGFR-mutatie is vastgesteld, zijn er specifieke behandelingen mogelijk met tyrosinekinase inhibitors ofwel TKIs, bijvoorbeeld erlotinib, gefitinib en afatinib. Met de EGFR-mutatietest kunnen de patiënten worden geselecteerd die baat hebben bij deze dure behandeling. De mutatie kan worden aangetoond met DNA-analyse van bloedplasma met behulp van PCR. De EGFR-mutatietest behoort tot de zogeheten companion diagnostics, een combinatie van voorspellende test en medicatie.

• Melanoom

  Vijftig tot zeventig procent van de patiënten met een huidmelanoom heeft een mutatie in het BRAF-gen. Meestal gaat het om een zogeheten V600E-mutatie, maar in een derde van de gevallen is het een V600K- of een V600D-mutatie. BRAF-mutaties leiden tot vorming van overactief B-Raf-eiwit. Dit eiwit stuurt de celgroei aan en bij overactiviteit ontstaat ongecontroleerde groei en uiteindelijk kanker. BRAF-gemuteerde tumoren zijn vaak gevaarlijk en agressief, en reageren niet of nauwelijks op chemotherapie. Behandeling met BRAF-remmers (bijvoorbeeld vemurafenib en dabrafenib) is een effectieve therapie. 

  BRAF mutatietest

  De BRAF-mutatietest detecteert V600E-, V600K- en V600D-mutaties. De moleculaire test is gebaseerd op DNA-analyse met behulp van de PCR-technologie en wordt uitgevoerd in geprepareerd tumorweefsel. De test behoort tot de zogeheten companion diagnostics, een combinatie van een voorspellende test en medicatie. Op basis van de BRAF-mutatietesten vindt selectie plaats voor behandeling met BRAF-remmers. 

• Home
/
• Laboratorium­geneeskunde
/
• Kanker