Prognose
Inzicht in verwachtingspatroon
Laboratoriumonderzoek in combinatie met wetenschappelijke kennis over (ontwikkeling van) ziekten biedt inzicht in het vermoedelijke verloop en uitkomst van de ziekte. Het verwachtingspatroon is gebaseerd op het waargenomen verloop van de ziekte bij een zo groot mogelijke groep patiënten met dezelfde ziekte in hetzelfde stadium.
Hieronder voorbeelden van meerwaarde van laboratoriumtesten bij prognose:
Hart en vaat
-
Hartfalen
BNP en NT-proBNP
Bij een overbelaste hartspier komt er BNP (Brain-type Natriuretic Peptide), vrij uit de hartspiercellen. Onder invloed van BNP verwijden de bloedvaten waardoor het hart minder wordt belast. Naast BNP komt ook het fysiologisch niet-actieve afsplitsproduct NT-pro-BNP vrij. De bloedwaarden van beide verbindingen geven inzicht in (ernst van) hartfalen. Doordat er meerdere oorzaken kunnen zijn voor verhoging van BNP en NT-proBNP, ligt de kracht van deze test vooral in het uitsluiten van hartfalen als er wel een sterke klinische verdenking is op deze aandoening. Ook is de bepaling geschikt om effect van medicatie te volgen (monitoring) en risico op hartfalen te schatten (prognose).
Kanker
-
Prostaatkanker
Prostate Health Index (PHI)
PSA komt in het bloed voor als vrij PSA en gebonden PSA, en daarnaast zijn diverse PSA-precursors aanwezig. De prostate health index (PHI-test) combineert de testresultaten van drie verschillende isovormen: totaal PSA, vrij PSA en [-2]proPSA. Het quotiënt van [-2]proPSA en vrij PSA vermenigvuldigd met de wortel uit totaal PSA levert de PHI-index op. Deze combinatietest is driemaal gevoeliger dan alleen een PSA-test en is daarmee een betrouwbaardere voorspeller van prostaatkanker.
-
Longkanker
ALK mutatietest
In slechts drie tot vijf procent van alle gevallen van longkanker is er sprake van een ALK-genmutatie. Voor de behandeling van deze kleine subgroep is een doelgericht en effectief geneesmiddel ontwikkeld: crizotinib, een ALK-receptor-tyrosinekinase-remmer. Met behulp van de ALK-mutatietest kunnen patiënten worden geselecteerd die baat hebben bij deze dure behandeling.
De ALK-mutatietest detecteert herschikkingen in het ALK-gen op basis van fluorescentie in-situ hybridisatie (FISH). De test wordt uitgevoerd in geprepareerd tumorweefsel. De ALK-mutatietest behoort tot de zogeheten companion diagnostics, een combinatie van voorspellende test en medicatie.
EGFR mutatietest
Voor patiënten bij wie een EGFR-mutatie is vastgesteld, zijn er specifieke behandelingen mogelijk met tyrosinekinase inhibitors ofwel TKIs, bijvoorbeeld erlotinib, gefitinib en afatinib. Met de EGFR-mutatietest kunnen de patiënten worden geselecteerd die baat hebben bij deze dure behandeling. De mutatie kan worden aangetoond met DNA-analyse van bloedplasma met behulp van PCR. De EGFR-mutatietest behoort tot de zogeheten companion diagnostics, een combinatie van voorspellende test en medicatie.
-
Melanoom
BRAF mutatietest
De BRAF-mutatietest detecteert V600E-, V600K- en V600D-mutaties. De moleculaire test is gebaseerd op DNA-analyse met behulp van de PCR-technologie en wordt uitgevoerd in geprepareerd tumorweefsel. De test behoort tot de zogeheten companion diagnostics, een combinatie van een voorspellende test en medicatie. Op basis van de BRAF-mutatietesten vindt selectie plaats voor behandeling met BRAF-remmers.
Nier
-
Nierfunctie
Bloedtest kreatinine
De bloedtest meet de hoeveelheid kreatinine in het bloed. De hoeveelheid kreatinine die het lichaam produceert, is afhankelijk van de lichaamslengte en de spiermassa. Mannen hebben daardoor veelal een hogere kreatininebloedwaarde dan vrouwen en kinderen.
Urinetest kreatinine
De kreatinineklaring geeft informatie over het vermogen van de nieren om het bloed te zuiveren en afbraakproducten af te voeren via urine. Op basis van een kreatininebepaling in 24-uurs urine is het mogelijk goede informatie te krijgen over de werking van de nieren.
Combinatie kreatinine en cystatine C
Ouderen hebben vanwege minder of weinig spiermassa een lagere kreatininebloedwaarde. Door niet alleen te kijken naar kreatinine in bloed, maar ook naar cystatine C is de nierfunctietest betrouwbaarder. Vooral bij ouderen leidt deze combinatie tot een betere schatting van de nierfunctie.
Reuma
-
Reumatoïde Artritis
Anti-CCP-test
Bij reumatoïde artritis (RA) gaat de auto-immuunreactie gepaard met de ontwikkeling van specifieke antistoffen tegen gecitrullineerde eiwitten. Dit zijn eiwitten waarin het aminozuur arginine is omgezet in citrulline. Een gecitrullineerd eiwit wordt door het immuunsysteem beschouwd als lichaamsvreemd en dat resulteert in de vorming van antistoffen, de zogeheten anti-citrullinated eiwit antistoffen ofwel ACPA’s. Deze antistoffen, die zeer specifiek zijn voor RA, zijn detecteerbaar in bloed. Ze ontstaan vaak al heel vroeg in het ziekteproces, soms ver voordat er symptomen optreden en dat maakt ze zeer geschikt als biomarker om RA vroegtijdig op te sporen. Een veelgebruikte op ACPA’s gebaseerde test is de anti-CCP-test (anti-cyclisch citrullinated peptide). Anti-CCP wordt in serum gemeten in een ELISA. In combinatie met het klinisch beeld en de RF-test wordt deze anti-CCP-test gebruikt voor de diagnose van RA.
Anti-MCV-test
Een andere biomarker uit de familie van de ACPA’s is anti-mutated-citrullinated vimentin ofwel anti-MCV. Deze diagnostische marker wordt in serum gemeten in een ELISA. Waar in de anti-CCP-test gebruik wordt gemaakt van synthetisch antigeen (2 tot 3 epitopen), wordt in de anti-MCV- test natuurlijk humaan antigeen toegepast (40 epitopen). Dit maakt de anti-MCV-ELISA tot een zeer gevoelige en specifieke test om RA in een vroeg stadium te detecteren. De gevoeligheid voor vroegtijdige RA-detectie lijkt nog verder toe te nemen als zowel anti-CCP als anti-MCV worden bepaald. De anti-MCV-test is ook inzetbaar voor prognose van de ziektegraad en voor monitoring van de therapie.
