Stratificatie
Therapie op maat
Dankzij de ontwikkeling van steeds betere laboratoriumdiagnostiek en nieuwe DNA-technieken kunnen persoonlijke en genetische factoren in kaart worden gebracht. Hiermee kan het effect van een therapie bij een individuele patiënt worden voorspeld. De inzet van moleculaire diagnostiek leidt tot gepersonaliseerde medicatie en therapie: de juist behandeling, voor de juiste patiënt, op het juiste moment.
Hieronder voorbeelden van meerwaarde van laboratoriumtesten bij stratificatie:
Kanker
-
Longkanker
ALK mutatietest
In slechts drie tot vijf procent van alle gevallen van longkanker is er sprake van een ALK-genmutatie. Voor de behandeling van deze kleine subgroep is een doelgericht en effectief geneesmiddel ontwikkeld: crizotinib, een ALK-receptor-tyrosinekinase-remmer. Met behulp van de ALK-mutatietest kunnen patiënten worden geselecteerd die baat hebben bij deze dure behandeling.
De ALK-mutatietest detecteert herschikkingen in het ALK-gen op basis van fluorescentie in-situ hybridisatie (FISH). De test wordt uitgevoerd in geprepareerd tumorweefsel. De ALK-mutatietest behoort tot de zogeheten companion diagnostics, een combinatie van voorspellende test en medicatie.
EGFR mutatietest
Voor patiënten bij wie een EGFR-mutatie is vastgesteld, zijn er specifieke behandelingen mogelijk met tyrosinekinase inhibitors ofwel TKIs, bijvoorbeeld erlotinib, gefitinib en afatinib. Met de EGFR-mutatietest kunnen de patiënten worden geselecteerd die baat hebben bij deze dure behandeling. De mutatie kan worden aangetoond met DNA-analyse van bloedplasma met behulp van PCR. De EGFR-mutatietest behoort tot de zogeheten companion diagnostics, een combinatie van voorspellende test en medicatie.
-
Melanoom
BRAF mutatietest
De BRAF-mutatietest detecteert V600E-, V600K- en V600D-mutaties. De moleculaire test is gebaseerd op DNA-analyse met behulp van de PCR-technologie en wordt uitgevoerd in geprepareerd tumorweefsel. De test behoort tot de zogeheten companion diagnostics, een combinatie van een voorspellende test en medicatie. Op basis van de BRAF-mutatietesten vindt selectie plaats voor behandeling met BRAF-remmers.
